瞭望东方周刊刘砚青2018-06-14

  在商慧芳看来,《第一批罕见病名录》更像是一个信号,标志着国家将会从药物研发上市到百姓医保报销,对罕见病相关领域进一步推出系列鼓励政策。此举将有利于引导更多医生和临床机构投身到罕见病领域的研究。

  2018年5月28日,国家卫生健康委发布《罕见病目录制订工作程序》,表示未来还将分批遴选目录覆盖病种,对目录进行动态更新。目录更新时间原则上不短于2年。

  “首批纳入名录的121种疾病是罕见病领域相对发病率较高、临床有可治疗药物的罕见性疾病。”商慧芳说,这些疾病当中,有相当一部分都和代谢或神经系统相关。

  在已经明确病因的罕见病中,很多都与人体一些酶的缺陷或变异相关。如果可以及早发现并准确施治,相当一部分患者都可以像正常人一样工作和生活。

  以庞贝病为例,由于这种发病率约为四万分之一的罕见病患者体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶,导致糖原不能正常代谢,会对骨骼肌、心肌和呼吸肌带来严重且不可逆的损伤。如果没有得到有效药物治疗,患者会随着时间的推移出现心肺衰竭和运动障碍并最终走向死亡。

  医生们已经找到了针对庞贝病根本病因的酶替代疗法,即通过重组人源酸性α-葡萄糖苷酶替代患者体内不存在或缺乏的酸性α-葡萄糖苷酶,从而改善或维持肌肉功能,达到有效治疗效果。

  如果在最初发病时就能接收到规范的酶替代疗法,就可以将患者的身体受损降至最低。

  然而罕见病的早诊早治在中国极难实现。

  因为全国真正有能力发现并确诊罕见病的医生太少,所以罕见病的误诊率很高。

  “因为大家对罕见病不够了解,加之很多罕见病也没有特异性症状表现,所以很多患者都会先到其他科室就诊,黄金治疗时间很可能就会偷偷溜走。”崔丽英告诉本刊记者,庞贝病患者有时会被误诊为肌无力,还有一些多发性硬化症的患者在第一次就医时容易被诊断为脑卒中。

  “因为罕见病在过去很长一段时间都备受忽视,所以国内也没什么人愿意专注研究这个领域。”上海市罕见病防治基金会理事长、罕见病专家委员会副主任委员李定国告诉《瞭望东方周刊》,国家层面的高度重视将成为中国罕见病医学水平发展的重要转折。

瞭望东方周刊 总第 771 期